Hemofilie: Diferență între versiuni
Conținut șters Conținut adăugat
Fără descriere a modificării Etichete: Revenit Modificare mobilă Modificare de pe versiunea pentru mobil |
m Revenire la ultima modificare de către Strainubot Etichetă: Revenire |
||
| Linia 19: | Linia 19: | ||
Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală. |
Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală. |
||
Hemofilia |
|||
Hemofilia este o boala rara in cadrul careia sangele nu se coaguleaza normal deoarece ii lipsesc anumite proteine care participa la procesul de coagulare sangelui (factori de coagulare). Daca ai hemofilie, s-ar putea sa sangerezi spontan sau mai mult timp dupa un traumatism decat daca sangele s-ar coagula normal. |
|||
Taieturile mici nu sunt o problema. Insa, daca ai un deficit sever al proteinei care coaguleaza sangele, cea mai mare ingrijorare o reprezinta hemoragia interna, in special cea de la nivelul articulatiilor genunchilor, gleznelor si coatelor dar si sangerari nazale sau gastrice si urinare. Aceasta hemoragie interna iti poate afecta organele si tesuturile si iti poate pune in pericol viata. |
|||
Hemofilia este o disfunctie genetica. Tratamentul presupune administrarea regulata a factorului de coagulare specific care este redus. |
|||
Simptome |
|||
Semnele si simptomele hemofiliei variaza in functie de nivelul factorilor de coagulare. Daca nivelul factorului de coagulare este usor redus, poti sangera doar dupa o interventie chirurgicala sau dupa un traumatism. Daca deficitul este sever, poti manifesta hemoragie spontana. |
|||
Semnele si simptomele hemoragiei spontane sunt: |
|||
Sangerare inexplicabila si excesiva in urma taieturilor sau ranilor ori dupa lucrari dentare sau interventie chirurgicalaVanatai multe si mari sau adanciSangerare neobisnuita dupa vaccinariDurere, inflamatie sau rigiditate in articulatiiSange in urina sau scaunSangerare din nas fara o cauza cunoscutaLa sugari, iritabilitate inexplicabila |
|||
Hemoragie cerebrala |
|||
O simpla lovitura la cap poate determina hemoragie cerebrala la persoanele care au hemofilie severa. Acest lucru se intampla rar, insa este una dintre cele mai severe complicatii care se pot produce. Semnele si simptomele sunt: |
|||
Durere de cap prelungitaVarsaturi repetateSomnolenta sau letargieVedere dublaSlabiciune bruscaConvulsiiCand sa mergi la medic |
|||
Cere ajutor medical de urgenta daca tu sau copilul aveti: |
|||
Semne sau simptome ale hemoragiei cerebraleO rana a carei sangerare nu se opresteArticulatii inflamate care se simt fierbinti la atingere si dureroase cand sunt flectate |
|||
Daca ai istoric familial de hemofilie, vei dori sa efectuezi testarea genetica pentru a depista daca esti purtator al bolii inainte sa iti intemeiezi propria familie. |
|||
Cauze |
|||
Cand sangerezi, sangele tau in mod normal aduna laolalta celule sanguine pentru a forma un cheag care sa opreasca sangerarea. Procesul de coagulare este sustinut de anumite particule ale sangelui. Hemofilia se produce cand ai un deficit al unuia dintre acesti factori de coagulare (factorul VIII sau IX). |
|||
Exista mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea formelor fiind mostenite. Totusi, aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie nu au un istoric familial al bolii. La aceste persoane, s-a produs o modificare neasteptata la nivelul uneia dintre genele asociate cu hemofilia. |
|||
Hemofilia dobandita este o forma rara a bolii – aceasta se produce cand sistemul imun al persoanei ataca factorii de coagulare din sange. Poate fi asociata cu: |
|||
SarcinaBoli autoimuneCancerScleroza multiplaHemofilia mostenita |
|||
Acesta este cel mai frecvent tip de hemofilie; gena defecta este situate pe cromozomul X. Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, cate unul de la fiecare parinte. O femeie mosteneste cromozomul X de la mama si celalalt cromozom X de la tata. Un barbat mosteneste un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata. |
|||
Hemofila se produce aproape intotdeauna la baieti si este mostenita de la mama la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu o gena defecta sunt simple purtatoare si nu manifesta semnele sau simptomele hemofilie. Insa unele purtatoare pot manifesta simptomele hemoragiei daca factorii de coagulare sunt moderat scazuti. |
|||
Factori de risc |
|||
Cel mai important factor de risc in hemofilie este sa ai rude care au boala. |
|||
Complicatii |
|||
Complicatiile hemofiliei pot fi: |
|||
Hemoragia interna. Hemoragia care se produce in profunzimea muschilor determina inflamatie, care preseaza nervii si determina durere sau amortire.Afectarea articulatiilor. Hemoragia interna poate sa puna de asemenea presiune pe articulatii determinand durere severa. Netratata, hemoragia interna repetata poate provoca artrita sau deteriorarea articulatiei (artroza).Infectie. Persoanele cu hemofilie pot face transfuzii sanguine, ceea ce creste riscul de a primi produse sanguine contaminate.Reactie adversa la tratamentul cu factor coagulant. La unele persoane cu hemofilie severa, sistemul imun are o reactive negativa la factorii de coagulare folositi pentru tratarea hemoragiei. Cand acest lucru se produce, sistemul imun dezvolta proteine (cunoscute ca inhibitori) care inactiveaza factorii de coagulare, facand tratamentul mai putin eficient. |
|||
== Referințe == |
== Referințe == |
||
Versiunea de la 6 noiembrie 2022 15:32
| Hemofilie | |
| Specialitate | hematologie  |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe | |
| ICD-9 | 286 |
| ICD-10 | D66-D68 |
| ICD-11 | |
| OMIM | 306700 306900 264900 |
| DiseasesDB | 5555 5561 29376 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
| MeSH ID | D025861 |
Modifică date / text  | |
Hemofilia (din limba greacă haima αἷμα 'sânge' și philia φιλία 'dragoste'[1]) este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin.[2] Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.
Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală.
Referințe
- ^ Douglas Harper. „Online Etymology Dictionary”. Accesat în .
- ^ „Hemophilia B”. Accesat în .