پرش به محتوا

کلاژن نوع ۳، آلفا ۱

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
COL3A1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرCOL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV
شناسه‌های بیرونیOMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
آنسامبل
یونی‌پروت
RefSeq (mRNA)

NM_001376916 NM_000090، NM_001376916

NM_009930

RefSeq (پروتئین)

NP_000081

NP_034060

موقعیت (UCSC)ن/مChr : 45.35 – 45.39 Mb
جستجوی PubMed[۲][۳]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

کلاژن نوع ۳، آلفا ۱ (انگلیسی: Collagen, type III, alpha 1) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «COL3A1» کُد می‌شود.[۴][۵] این ژن بر روی کروموزوم ۲ قرار دارد.

کلاژن نوع ۳، نوعی پروتئین‌های ساختاری است که در استخوان، غضروف، عاج دندان، زردپی، استرومایِ مغز استخوان و سایر بافت‌های همبند وجود دارد و در اثر جوشیدن، ایجادِ ژلاتین می‌کند.

جهش در این ژن COL3A1، موجب بروز نوع سوم و چهارمِ نشانگان اهلرز-دنلوس با عارضهٔ آنوریسم آئورت می‌گردد.

جستارهای وابسته

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026043 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.
  5. Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

بیشتر بخوانید

[ویرایش]

پیوند به بیرون

[ویرایش]